第二節(jié)　腸病性肢端皮炎

一、發(fā)病特點：是一種罕見的遺傳性鋅缺乏癥，臨床表現(xiàn)為“肢端皮炎、脫發(fā)、腹瀉”三聯(lián)征。皮疹好發(fā)于腔口周圍及四肢末端，表現(xiàn)為紅斑、斑塊、水皰、糜爛、結痂等，具有特征性。屬常染色體隱性遺傳，由于編碼鋅轉運體的SLC39A4基因突變，導致腸道對鋅的吸收功能障礙而發(fā)病。鋅是人體必需的微量元素，在維持免疫功能、抗氧化、調節(jié)細胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發(fā)揮重要作用。

二、臨床表現(xiàn)：發(fā)病年齡最早在出生后數(shù)天至數(shù)周，最晚10歲，平均為生后9個月，尤其在斷奶前后發(fā)病率最高。起病隱匿，典型病例表現(xiàn)為皮炎、脫發(fā)和腹瀉三聯(lián)征，三者常不同時存在，或可先后出現(xiàn)。

1、皮疹發(fā)生較早，具有特征性，好發(fā)于腔口周圍（口、鼻、眼和肛周）和四肢末端，也可波及頭皮、耳周、臀部和甲周，但軀干很少受累。皮損表現(xiàn)為紅斑、斑塊上繼發(fā)鱗屑、結痂和糜爛，甚至水皰、膿皰和大皰。慢性期，可見苔蘚樣變和銀屑病樣斑塊。反復感染念珠菌和葡萄球菌的情況很常見。

2、頭發(fā)、眉毛、睫毛彌漫性稀少、變細，或全部脫落。指甲改變包括化膿性甲溝炎、甲營養(yǎng)不良。其他黏膜表現(xiàn)有瞼緣炎、結膜炎、唇炎和口炎。

3、90%的患者有胃腸道癥狀，表現(xiàn)為厭食、嘔吐、腹脹、腹瀉，大便為水樣或泡沫樣，含脂肪和黏液，消化道癥狀與皮損程度相一致。患者常有情緒和精神障礙，表現(xiàn)為精神萎靡、倦怠、煩躁、易激惹等。嚴重者可有發(fā)育遲緩、營養(yǎng)不良。

三、診斷要點：主要根據(jù)皮炎、腹瀉、脫發(fā)三聯(lián)征，結合實驗室檢查及補鋅治療有效即可確診。應與泛發(fā)性念珠菌病、大皰性表皮松解癥、銀屑病等鑒別。

四、治療方案：口服硫酸鋅或葡萄糖酸鋅，需終生補鋅并監(jiān)測血清鋅水平。局部治療包括保持患處皮膚清潔干燥，根據(jù)皮損性質選擇合適的外用藥物和劑型，預防和治療繼發(fā)感染等。