一、發(fā)病特點(diǎn)：家族性良性天皰瘡又稱為Hailey-Hailey病，1939年報(bào)道該病。這是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。本病是一種常染色體顯性遺傳病，研究發(fā)現(xiàn)編碼鈣離子泵的基因ATP2C1發(fā)生多種突變，導(dǎo)致張力微絲和橋粒復(fù)合體改變或細(xì)胞間物質(zhì)形成障礙，這種潛存的基因缺陷加上外界的刺激如摩擦、熱、損傷、冷及細(xì)菌和真菌特別是念珠菌感染可誘發(fā)該病。
二、臨床表現(xiàn)：一般在10～30歲發(fā)病。好發(fā)于頸側(cè)、項(xiàng)部、腋窩和腹股溝，少見于肛周、乳房下、肘窩和軀干，少數(shù)患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎(chǔ)上發(fā)生的松弛性水皰，尼氏征陽(yáng)性，常表現(xiàn)為一個(gè)部位多發(fā)性水皰，皰壁薄，易破潰形成糜爛和結(jié)痂，皮損中央可出現(xiàn)顆粒狀贅生物。自覺瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動(dòng)性疼痛。一般在數(shù)月后愈合，不留瘢痕，但可反復(fù)發(fā)作。
三、診斷要點(diǎn)：依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合組織病理與免疫病理一般診斷不難。應(yīng)與各型天皰瘡進(jìn)行鑒別。組織病理和免疫病理表現(xiàn)為：基底層上水皰形成，棘層松解呈磚墻樣外觀。成熟的水皰基底部襯以單層基底細(xì)胞向上突入水皰腔內(nèi)。直接免疫熒光檢查陰性。電鏡檢查示張力細(xì)絲與橋粒分離。
四、治療方案：
1、全身用藥：抗生素治療，如四環(huán)素、紅霉素。氨苯砜對(duì)部分患者有效。對(duì)重癥病例中等劑量的潑尼松被證明有一定療效，可控制病情。芳維甲酸或13-順維甲酸亦可考慮選用。
2、局部治療：皮質(zhì)激素和抗生素復(fù)方軟膏可選用。高錳酸鉀溶液有一定治療作用。避免繼發(fā)因素，如熱、曬、摩擦或細(xì)菌感染，局部長(zhǎng)期皮質(zhì)類固醇激素治療后，應(yīng)防止白色念珠菌的二重感染。軟X線或境界線每周1次，連續(xù)3次有一定治療價(jià)值。在某些病例可通過切除皮損，做皮膚移植有滿意的效果。
第五節(jié) 家族性良性慢性天皰瘡