一、發(fā)病特點：遺傳性大皰性表皮松解癥是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后，出現(xiàn)水皰為特點的遺傳性疾病。至今分類尚不統(tǒng)一。1991年以來，F(xiàn)ine等人根據(jù)電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎上，又因臨床表現(xiàn)的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學的研究進展，現(xiàn)已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳。
二、臨床表現(xiàn)：各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后就出現(xiàn)水皰及血皰。好發(fā)于肢端及四肢關節(jié)伸側，嚴重者可累及任何部位。皮榻龠合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
1、單純型僅累及肢端及四肢關節(jié)伸側，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。
2、營養(yǎng)不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復潰破、結痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。
3、交界型罕見，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預后差，多在2歲內死亡。
三、診斷要點：根據(jù)家族史、臨床特點，結合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。 依據(jù)發(fā)病部位不同可分為三類： ①單純性大皰性表皮松解癥(EBS)，水皰在表皮內 ②交界性大皰性表皮松解癥(JEB)，水皰發(fā)生于透明層； ③營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥(DEB)，水皰發(fā)生在致密下層。
應與獲得性大皰性表皮松解癥鑒別，后者臨床表現(xiàn)與遺傳性大皰性表皮松解癥相似，血清中可有抗基底膜帶自身抗體。此外還應與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進行鑒別。
四、治療方案：目前尚無特效療法。應保護皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時應加強支持療法。成人患者可用維生素E300mg／d，分3次口服。
第四節(jié) 遺傳性大皰性表皮松解癥