一、發(fā)病特點(diǎn)：遺傳性大皰性表皮松解癥是一組較常見的以皮膚和黏膜輕微外傷后，出現(xiàn)水皰為特點(diǎn)的遺傳性疾病。至今分類尚不統(tǒng)一。1991年以來，F(xiàn)ine等人根據(jù)電鏡下水皰或裂隙形成的位置，在將其分為三大類的基礎(chǔ)上，又因臨床表現(xiàn)的特征性分為若干亞型，隨著分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展，現(xiàn)已明了三型大皰表皮松解癥都是常染色體隱性或顯性遺傳。
二、臨床表現(xiàn)：各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后就出現(xiàn)水皰及血皰。好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴(yán)重者可累及任何部位。皮榻龠合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復(fù)發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
1、單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。
2、營(yíng)養(yǎng)不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復(fù)潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。
3、交界型罕見，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。
三、診斷要點(diǎn)：根據(jù)家族史、臨床特點(diǎn)，結(jié)合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。 依據(jù)發(fā)病部位不同可分為三類： ①單純性大皰性表皮松解癥(EBS)，水皰在表皮內(nèi) ②交界性大皰性表皮松解癥(JEB)，水皰發(fā)生于透明層； ③營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥(DEB)，水皰發(fā)生在致密下層。
應(yīng)與獲得性大皰性表皮松解癥鑒別，后者臨床表現(xiàn)與遺傳性大皰性表皮松解癥相似，血清中可有抗基底膜帶自身抗體。此外還應(yīng)與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進(jìn)行鑒別。
四、治療方案：目前尚無特效療法。應(yīng)保護(hù)皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時(shí)應(yīng)加強(qiáng)支持療法。成人患者可用維生素E300mg／d，分3次口服。
第四節(jié) 遺傳性大皰性表皮松解癥