第一節(jié)　腎和輸尿管的先天性畸形

一、腎缺如和腎發(fā)育不良

腎發(fā)育不良為腎臟未能進(jìn)行正常生長發(fā)育的先天性疾患。大多呈散發(fā)性，少數(shù)有家族性傾向，是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一，病變常呈單側(cè)，與腎臟集合系統(tǒng)節(jié)段性狹窄有關(guān)，雙側(cè)者常有生命危險(xiǎn)。

多數(shù)患者產(chǎn)前超聲即可確診，臨床表現(xiàn)為無癥狀性腹部腫塊�；寄I失去正常形態(tài)，被不規(guī)則的大小囊腫所代替，患側(cè)腎臟無功能，并常伴有輸尿管梗阻，對(duì)側(cè)腎臟可有代償性肥大，10%還有對(duì)側(cè)輸尿梗阻

該病一旦診斷，手術(shù)切除發(fā)育不良小腎臟是首選的治療方法，因小腎功能差，而又有漏尿（陰道或前庭部）。如小腎功能尚好，可考慮作輸尿管與膀胱再植術(shù)，但發(fā)育不良腎長期保留，是否可引起腎性高血壓尚不了解，有待進(jìn)一步觀察研究。保留腎治療的關(guān)鍵在于要了解小腎功能，CT能看其形態(tài)，IVU及ECT可了解其功能情況。對(duì)于發(fā)育不良腎臟其功能差作輸尿管膀胱再植是沒有意義的，因同時(shí)有輸尿管的發(fā)育異常，不宜作輸尿管膀胱吻合。手術(shù)切口選擇應(yīng)以CT定位為準(zhǔn)，術(shù)中要常規(guī)在輸尿管內(nèi)注射美蘭，證實(shí)為異位輸尿管后再作腎切除。

二、異 位 腎

腎異位是指發(fā)育完好的腎臟不能達(dá)到腹膜后腎窩內(nèi)的正常位置。腎異位應(yīng)與腎下垂相鑒別，異位腎從開始就不在正常的位置。異位腎常見于骨盆、髂窩、腹部、胸腔或雙腎交叉異位。在臨床上女性患者卻較多。該病在臨床上沒有典型的癥狀，主要是由于患側(cè)的梗阻性結(jié)石才引起注意。異位腎很少有受鄰近的臟器擠壓而引起癥狀的，有因尿路感染或可觸及的腹部腫塊而被發(fā)現(xiàn)。無癥狀者不必治療，有合并癥者應(yīng)對(duì)癥治療。有重度積水或積膿等嚴(yán)重并發(fā)癥時(shí)，對(duì)側(cè)腎臟正�？尚胁∧I切除術(shù)。

三、蹄鐵形腎

蹄鐵形腎為較常見的一種先天畸形，男多于女，約為4：1，任何年齡都可發(fā)現(xiàn)，約有半數(shù)發(fā)生于30~40歲之間。蹄鐵形腎是兩腎（90%以上為）下極在身體中線融合形成蹄鐵形。

蹄鐵形腎臨床表現(xiàn)最常見的有三類：第一是臍部疼痛包塊。第二是胃腸功能紊亂癥狀，如腹痛便秘。第三類是泌尿系的并發(fā)癥，如感染、積水、結(jié)石等。多數(shù)病例是在手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)，或被誤診為腹部其他疾病如闌尾炎、胰腺炎、十二指腸球部潰瘍等。

確診本病，主要依賴腎盂造影。在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時(shí)在靜脈造影片上，由于一側(cè)腎功較差或技術(shù)條件未顯影，則誤認(rèn)顯影者為腎轉(zhuǎn)位不全。在考慮診斷時(shí)，要注意此點(diǎn)。

本病腎功能常無明顯異常，故無并發(fā)癥時(shí)，不須任何特殊治療。如有感染、積水、結(jié)石、或嚴(yán)重的壓迫癥狀時(shí)，再根據(jù)情況，采取相應(yīng)的治療措施。

四、囊性腎病變

（一）單純性腎囊腫：單純性腎囊腫在腎囊性疾病中最常見。多為單側(cè)單發(fā)，少有單側(cè)多發(fā)，雙側(cè)發(fā)生則少見。本病多見于成年人。發(fā)病原因尚不清楚。單純性腎囊腫一般無癥狀，無需治療，除非囊腫很大，一般不影響腎功能。但如囊壁有癌變或同時(shí)并發(fā)腎癌，則應(yīng)及早手術(shù)。B超即可確診。

（二）多 囊 腎：

1、發(fā)病特點(diǎn)：多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

2、臨床表現(xiàn)：本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正�；蚵源�，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40~50歲時(shí)腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。嚴(yán)重者可導(dǎo)致腎功能衰竭。

3、診斷要點(diǎn)：成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為主要診斷依據(jù)和輔助診斷依據(jù)。

（1）主要診斷依據(jù)：①腎皮質(zhì)、髓質(zhì)布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結(jié)果。

（2）輔助診斷依據(jù)：①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜異常；⑤顱內(nèi)動(dòng)脈瘤；⑥腹部疝。

4、治療方案：目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。

（1）囊腫去頂減壓術(shù)：此手術(shù)減輕了囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。

（2）中藥治療

（3）透析與腎移植

（4）抗感染的治療

（5）降血壓治療

（6）微化中藥治療

五、重復(fù)腎盂和輸尿管

腎盂輸尿管重復(fù)畸形是一種常見的腎和輸尿管畸形，大多發(fā)生在一側(cè)，但也有兩側(cè)的。病理上是由于胚胎早期有兩個(gè)輸尿管芽進(jìn)入一個(gè)后腎胚基所造成。

臨床上常有慢性發(fā)熱、疼痛等尿路感染及尿失禁癥狀。

腎盂造影檢查是重要的檢查方法。能進(jìn)行插管做逆行造影時(shí)，盡量使用逆行腎盂造影，如插管受到限制而檢查不滿意時(shí)，改做靜脈腎盂造影。如因腎功能關(guān)系致上段腎臟不能顯影而又十分可疑時(shí)，則可改用雙倍造影劑及延緩拍片法，務(wù)使其顯影清晰，以明確診斷。

無并發(fā)癥或無癥狀不需治療。輸尿管開口異位、有尿失禁、如果腎功能尚好則做輸尿管膀胱再植術(shù)。如重復(fù)腎并發(fā)結(jié)石、結(jié)核或腎積水感染、腎功能損害時(shí)，應(yīng)針對(duì)病因及重復(fù)腎各部分的功能，病變情況而采取不同方式的手術(shù)治療。

六、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管連接部梗阻（UPJO）是引起腎積水的一種常見的尿路梗阻性疾病。確切病因尚不十分明確。可能與腎盂輸尿管連接部（UPJ）狹窄、瓣膜、息肉和高位輸尿管開口等有關(guān)。由于腎盂輸尿管連接部的梗阻妨礙了腎盂尿順利排入輸尿管，使腎盂排空發(fā)生障礙而導(dǎo)致腎臟的集合系統(tǒng)擴(kuò)張。最后就會(huì)導(dǎo)致腎實(shí)質(zhì)萎縮和腎功能受損。

臨床表現(xiàn)有.腹部腫塊、疼痛、血尿、感染、高血壓、腎破壞（常導(dǎo)致急性腹膜炎表現(xiàn)）、尿毒癥等。

因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側(cè)腎積水，晚期可有腎功能不全表現(xiàn)，如無尿、貧血、生長發(fā)育遲緩及厭食等消化系統(tǒng)紊亂癥狀。

根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和輔助檢查可確診。

腎盂輸尿管連接部梗阻治療的主要目的是解除梗阻、保護(hù)患腎功能。其治療方法主要包括開放性手術(shù)和腔內(nèi)手術(shù)兩大類。

七、腔靜脈后輸尿管

下腔靜脈后輸尿管又稱環(huán)繞腔靜脈輸尿管，是下腔靜脈發(fā)育反常的一種先天性畸形。

該病臨床表現(xiàn)多不典型，約25%的病例無顯著癥狀或僅有輕度和可忍受的腰痛。由于輸尿管受壓梗阻造成尿液引流不暢，導(dǎo)致患者腰部或腹部鈍痛，甚至絞痛；血尿是常見癥狀之一，一部分病人伴有泌尿系結(jié)石。雖然下腔靜脈后輸尿管是先天性畸形，但大多數(shù)病人都在成年后才出現(xiàn)癥狀。

明確診斷需依靠靜脈尿路造影和輸尿管逆行造影。

應(yīng)根據(jù)腎功能受損害的程度而制定。對(duì)于無顯著的臨床癥狀者，則無須手術(shù)。如患者有嚴(yán)重積水、反復(fù)感染而又久治不愈，合并結(jié)石和腎功能嚴(yán)重受損而同時(shí)對(duì)側(cè)腎功能良好，則可做腎、輸尿管切除術(shù)。如腎功能尚佳，應(yīng)保留腎臟，在腎盂與輸尿管連接處上方切斷，游離輸尿管，并套過下腔靜脈，使之復(fù)位后再作吻合。

八、輸尿管膨出

輸尿管脫垂屬先天性發(fā)育異常，是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一膨出突入膀胱之內(nèi)。故膨出的外層為膀胱黏膜，內(nèi)層為輸尿管黏膜，兩者之間是薄的輸尿管肌層。該癥常因尿路梗阻并發(fā)泌尿系感染，膨出內(nèi)可并發(fā)結(jié)石。

輸尿管膨出多以尿路梗阻并發(fā)感染為主要癥狀，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱、膿尿及不同程度的排尿困難，尿線中斷、血尿，甚至結(jié)石，在嬰兒可有生長發(fā)育遲滯或非特異性胃腸道癥狀，也可觸及腹部包塊。由于異位輸尿管膨出位于膀胱頸或和后尿道，故在女孩排尿時(shí)，部分膨出可脫垂至尿道口外，但也偶見輸尿管膨出絞窄形成一大出血性腫物者。如尿路梗阻嚴(yán)重，雙側(cè)腎受回壓及感染影響，長期尿路感染及梗阻如不及時(shí)解除，將會(huì)導(dǎo)致腎功能喪失，可導(dǎo)致尿毒癥。凡嬰幼兒、尤以女性有反復(fù)泌尿系感染、排尿困難或尿道口有可復(fù)性小腫物脫出者，應(yīng)考慮該癥，并應(yīng)進(jìn)行靜脈尿路造影檢查。

對(duì)于小的單純性輸尿管膨出，無尿路梗阻，也無臨床癥狀者，不需要治療，但對(duì)于并發(fā)尿路梗阻的異位輸尿管膨出，除用抗生素控制泌尿系感染外，根據(jù)患側(cè)腎及輸尿管情況決定手術(shù)方法。如果患側(cè)上半腎功能不良，則應(yīng)做患側(cè)上半腎切除術(shù)；如果術(shù)后仍有癥狀，再處理輸尿管膨出。如患側(cè)腎功能良好，則做輸尿管膨出切除及防反流的輸尿管膀胱再吻合術(shù)，或經(jīng)尿道于輸尿管膨出底部開孔。