第三節(jié)　染色體檢測

一、染色體異常及染色體�。�染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育滯后及多發(fā)畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現(xiàn)性發(fā)育不全、智力低下、多發(fā)畸形等。在自然流產(chǎn)胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是0.5～1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容之一。

主要染色體異常：



二、白血病的染色體檢查：采用染色體顯帶(大多G或R顯帶)技術(shù)的常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)分析是急性白血病遺傳學(xué)診斷的最重要檢查，有人稱其為“金標(biāo)準(zhǔn)”。50％～60％的AML和90％的ALL有非隨機(jī)的染色體畸變，其中某些特異性染色體重排與白血病類型相關(guān)，是WHO分型的依據(jù)。25％～30％的成人ALL患者Ph染色體陽性、伴t(4；11)等11q23異常，預(yù)后差。

兒童AML中常見的非隨機(jī)染色體易位及其相應(yīng)的分子改變