第六節(jié)　腎小管酸中毒

一、發(fā)病特點：腎小管性酸中毒（RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。

二、臨床表現(xiàn)：

1、原發(fā)性近端RTA（Ⅱ型）：近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩，生長緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時，可排出pH<5.5的酸性尿。

2、原發(fā)性遠端RTA（Ⅰ型）：遠端腎小管分泌H+功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見（約70%），生長發(fā)育落后，頑固性佝僂病，可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)。腎鈣化、腎結(jié)石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿。氯化銨負荷試驗，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點。

3、混合型（Ⅲ型）：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見于嬰兒，癥狀出現(xiàn)早，可在生后1個月即出現(xiàn)癥狀，多尿明顯。

4、Ⅳ型：其特點為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長而酸中毒減輕。

三、診斷要點：診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發(fā)育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應(yīng)考慮本癥，臨床表現(xiàn)為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現(xiàn)佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結(jié)石癥者，應(yīng)進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：①測定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應(yīng)考慮遠病腎小管酸中毒。②測定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應(yīng)測定尿pH并進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。

四、治療方案：

1、堿性藥物：常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發(fā)揮作用，急性或慢性酸中毒時均可采用。

2、鉀鹽補充：腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發(fā)性醛固酮增多，結(jié)果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產(chǎn)生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補充十分重要，當有明顯低鉀血癥時，應(yīng)先補鉀鹽再糾正酸中毒。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑。

3、鈣制劑應(yīng)用：慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質(zhì)不能礦化，形成枸僂��；在糾正酸中毒過程中也可出現(xiàn)低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。

4、維生素D治療：慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸黏膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化。利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積。