一、房間隔缺損
（一）發(fā)病特點：房間隔缺損（ASD）為臨床上常見的先天性心臟畸形，是原始房間隔在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，致左、右心房之間遺留孔隙。房間隔缺損可單獨(dú)發(fā)生，也可與其他類型的心血管畸形并存，女性多見，男女之比約1:3。由于心房水平存在分流，可引起相應(yīng)的血流動力學(xué)異常。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、多數(shù)繼發(fā)孔房間隔缺損的兒童除易患感冒等呼吸道感染外可無癥狀，活動亦不受限制，一般到青年時期才表現(xiàn)有氣急、心悸、乏力等。40歲以后絕大多數(shù)病人癥狀加重，并常出現(xiàn)心房纖顫、心房撲動等心律失常和充血性心衰表現(xiàn)，也是死亡的重要原因。
2、體格檢查發(fā)現(xiàn)多數(shù)兒童體形瘦弱，并常表現(xiàn)左側(cè)前胸壁稍有隆起，心臟搏動增強(qiáng)，并可觸及右心室抬舉感等。其典型表現(xiàn)為胸骨左緣第2、3肋間聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期吹風(fēng)樣雜音，伴有第二心音亢進(jìn)和固定分裂，收縮期雜音為肺動脈瓣血流速度增快所致，少數(shù)病人還可捫及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區(qū)可聽到三尖瓣相對狹窄產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強(qiáng)，肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進(jìn)、分裂，提示存在肺動脈高壓。病變晚期將發(fā)展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝臟增大。
（三）診斷要點：根據(jù)上述典型的體征，結(jié)合心電圖、胸部X線和心臟超聲檢查，診斷房間隔缺損一般并無困難。對于非典型的患者或疑有其他合并畸形者，心導(dǎo)管檢查可提供幫助。需與房間隔缺損相鑒別的病癥主要有單純肺動脈瓣狹窄、原發(fā)性肺動脈擴(kuò)張。
（四）治療方案：1歲以上的繼發(fā)孔型房間隔缺損罕有自發(fā)性閉合者，對于無癥狀的患兒，如缺損小于5mm可以觀察，如有右心房、右心室增大一般主張在學(xué)齡前進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。約有5%嬰兒于出生后1年內(nèi)并發(fā)充血性心力衰竭。內(nèi)科治療效果不佳者也可施行手術(shù)。成年人如缺損小于5mm、無右心房室增大者可臨床觀察，不做手術(shù)。成年病例如存在右心房室增大可手術(shù)治療，合并有心房纖顫者也可同時手術(shù)，但肺血管阻力大于12單位、出現(xiàn)右向左分流和發(fā)紺者則禁忌手術(shù)。
二、室間隔缺損
（一）發(fā)病特點：室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先心病的20%，可單獨(dú)存在，也可與其他畸形并存。缺損常在0.1～3cm，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger病。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者心臟大小可正常，缺損大者左心室較右心室增大明顯。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負(fù)荷增加，左心房室增大，長期肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動脈壓增加，右心室收縮期負(fù)荷也增加，右心室可增大，最終進(jìn)入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
2、缺損小者，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有氣促、呼吸困難、多汗、喂養(yǎng)困難、乏力和反復(fù)肺部感染，嚴(yán)重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時可出現(xiàn)發(fā)紺。本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。
3、心尖搏動增強(qiáng)并向左下移位，心界向左下擴(kuò)大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間有4～5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，伴收縮期細(xì)震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂。有嚴(yán)重的肺動脈高壓時，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
（三）診斷要點：根據(jù)上述典型的體征，結(jié)合心電圖、胸部X線和心臟超聲檢查，即可做出診斷。
（四）治療方案：
1、內(nèi)科治療：主要防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。
2、外科治療：直視下可行缺損修補(bǔ)術(shù)。缺損小、X線與心電圖正常者不需手術(shù)；若有或無肺動脈高壓，以左向右分流為主，手術(shù)以4～10歲效果最佳；若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術(shù)；顯著肺動脈高壓，有雙向或右向左分流為主者，不宜手術(shù)。
三、動脈導(dǎo)管未閉
（一）發(fā)病特點：動脈導(dǎo)管原本系胎兒時期肺動脈與主動脈間的正常血流通道，由于此時肺呼吸功能障礙，來自右心室的肺動脈血經(jīng)導(dǎo)管進(jìn)入降主動脈，而左心室的血液則進(jìn)入升主動脈，故動脈導(dǎo)管為胚胎時期特殊循環(huán)方式所必需。出生后，肺膨脹并承擔(dān)氣體交換功能，肺循環(huán)和體循環(huán)各司其職，不久導(dǎo)管因廢用即自選閉合。如持續(xù)不閉合而形成動脈導(dǎo)管未閉。應(yīng)施行手術(shù)，中斷其血流。動脈導(dǎo)管未閉是一種較常見的先天性心血管畸形，占先天性心臟病總數(shù)的12%～15%,女性約兩倍于男性。約10%的病例并存其他心血管畸形。
(二)臨床表現(xiàn)：
1、動脈導(dǎo)管未閉的臨床表現(xiàn)主要取決于主動脈至肺動脈分流血量的多少以及是否產(chǎn)生繼發(fā)肺動脈高壓和其程度。輕者可無明顯癥狀，重者可發(fā)生心力衰竭。常見的癥狀有勞累后心悸、氣急、乏力，易患呼吸道感染和生長發(fā)育遲緩。晚期肺動脈高壓嚴(yán)重，產(chǎn)生逆向分流時可出現(xiàn)下半身發(fā)紺。動脈導(dǎo)管未閉體檢時，典型的體征是胸骨左緣第2肋間聽到響亮的連續(xù)性機(jī)器樣雜音，伴有震顫。肺動脈第2音亢進(jìn)，但常被響亮的雜音所掩蓋。分流量較大者，在心尖區(qū)尚可聽到因二尖瓣相對性狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音。測血壓示收縮壓多在正常范圍，而舒張壓降低，因而脈壓增寬，四肢血管有水沖脈和槍擊聲。
2、嬰幼兒可僅聽到收縮期雜音。晚期出現(xiàn)肺動脈高壓時，雜音變異較大，可僅有收縮期雜音，或收縮期雜音亦消失而代之以肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音。
（三）診斷要點：根據(jù)上述典型的體征，結(jié)合心電圖、胸部X線和心臟超聲檢查，即可做出診斷。有許多從左向右分流心內(nèi)畸形在胸骨左緣可聽到同樣的連續(xù)性機(jī)器樣雜音或接近連續(xù)的雙期心雜音，難以辨識。在建立動脈導(dǎo)管未閉診斷進(jìn)行治療前必須予以鑒別：高位室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂、主動脈竇瘤破裂、冠狀動脈瘺、冠狀動脈開口異位。
（四）治療方案：動脈導(dǎo)管未閉診斷確立后，如無禁忌證應(yīng)擇機(jī)施行手術(shù)，中斷導(dǎo)管處血流。目前大多數(shù)動脈導(dǎo)管未閉的患者可用經(jīng)心導(dǎo)管介入方法（使用Amplatzer蘑菇傘或彈簧圈封堵）得到根治。對于過于粗大、或早產(chǎn)兒的動脈導(dǎo)管未閉可考慮使用開胸縫扎的方法。近年來，對早產(chǎn)兒因動脈導(dǎo)管未閉引起呼吸窘迫綜合征者，可先采用促導(dǎo)管閉合藥物治療，如效果不佳，可主張手術(shù)治療。
四、肺動脈狹窄
（一）發(fā)病特點：肺動脈瓣狹窄發(fā)病率約占先天性心臟病的8%～10%，肺動脈狹窄以單純肺動脈瓣狹窄最為常見，約占90%，其次為漏斗部狹窄，脈動脈干及其分支狹窄則很少見，但可繼發(fā)或并發(fā)瓣下狹窄，它可單獨(dú)存在或作為其他心臟畸形的組成部分，如法洛四聯(lián)癥、卵圓孔未閉等。若跨瓣壓差<30%mmHg，一般不會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、本病男女之比約為3∶2，發(fā)病年齡大多在10～20歲之間，癥狀與肺動脈狹窄密切相關(guān)，輕度肺動脈狹窄病人一般無癥狀，但隨著年齡的增大癥狀逐漸顯現(xiàn)，主要表現(xiàn)為勞動耐力差、乏力和勞累后心悸、氣急等癥狀。重度狹窄者可有頭暈或劇烈運(yùn)動后昏厥發(fā)作，晚期病例出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝臟腫大和下肢水腫等右心衰竭的癥狀，如并存房間隔缺損或卵圓窩未閉，可見口唇或末梢指（趾）端發(fā)紺和杵狀指（趾）。
2、體格檢查：主要體征是在胸骨左緣第2肋骨處可聽到Ⅲ～Ⅳ級響亮粗糙的噴射性吹風(fēng)樣收縮期雜音，向左頸部或左鎖骨下區(qū)傳導(dǎo)，雜音最響亮處可觸及收縮期震顫，雜音強(qiáng)度因狹窄程度、血流流速、血流量和胸壁厚度而異。肺動脈瓣區(qū)第2心音常減弱、分裂。漏斗部狹窄的病人，雜音與震顫部位一般在左第3或第4肋間處，強(qiáng)度較輕，肺動脈瓣區(qū)第2心音可能不減輕，有時甚至呈現(xiàn)分裂。
3、重度肺動脈口狹窄病人，因右心室肥厚可見胸骨左緣向前隆起，在心前區(qū)可捫及抬舉樣搏動，三尖瓣區(qū)因三尖瓣相對性關(guān)閉不全，在該處可聽到吹風(fēng)樣收縮期雜音，伴有心房間隔缺損而心房內(nèi)血流出現(xiàn)右向左分流時，病人的口唇及四肢指（趾）端可出現(xiàn)發(fā)紺、杵狀指（趾）。
（三）診斷要點：單純肺動脈口狹窄的體征、X線、心電圖和超聲心動圖檢查有其一定的特征性，不難確診，同時，右心導(dǎo)管檢查可以有助于判定狹窄的類型和程度。選擇性心血管造影可進(jìn)一步了解肺動脈、肺動脈瓣與漏斗部的解剖情況。
（四）治療方案：輕度肺動脈狹窄病人臨床上無癥狀，可正常生長發(fā)育并適應(yīng)正常的生活能力可不需手術(shù)治療，中度至重度的狹窄，首選治療方法是應(yīng)用經(jīng)皮球囊導(dǎo)管擴(kuò)張狹窄的肺動脈瓣，多數(shù)可以獲得滿意的療效，即使在嬰兒時期亦可采用。其遠(yuǎn)期效果尚待進(jìn)一步觀察。合并漏斗部狹窄者，球囊導(dǎo)管擴(kuò)張效果不佳。嬰兒右心室壓力高達(dá)20。0～26。7kPa（150～200mmHg）者，提示嚴(yán)重梗阻，應(yīng)緊急施行手術(shù)，切開狹窄的瓣膜，以免延誤時間，出現(xiàn)頑固右心衰竭，失去治療機(jī)會。
五、法洛氏四聯(lián)癥
（一）發(fā)病特點：法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種常見的先天性心臟畸形。其基本病理為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯(lián)癥在兒童發(fā)紺型心臟畸形中居首位。法洛四聯(lián)癥患兒的預(yù)后主要取決定肺動脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，重癥者有25%～35%在1歲內(nèi)死亡，50%病人死于3歲內(nèi)，70%～75%死于10歲內(nèi)，90%病人會夭折。主要是由于慢性缺氧引起，紅細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
（二）臨床表現(xiàn)：法洛四聯(lián)癥病兒的預(yù)后主要決定于肺動脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，重癥四聯(lián)癥有25%～35%在1歲內(nèi)死亡，50%病人死于3歲內(nèi)，70%～75%死于10歲內(nèi)，90%病人會夭折，主要是由于慢性缺氧引起，紅細(xì)胞增多癥，導(dǎo)致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
1、癥狀：
（1）發(fā)紺：多在生后3～6個月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)。發(fā)紺在運(yùn)動和哭鬧時加重，平靜時減輕。
（2）呼吸困難和缺氧性發(fā)作：多在生后6個月開始出現(xiàn)，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識喪失或抽搐。
（3）蹲踞：為法洛四聯(lián)癥病兒臨床上一種特征性姿態(tài)。蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺。
2、體征：患兒生長發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2～4肋間可聽到粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細(xì)震顫。極嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。在胸前部或背部有連續(xù)性雜音時，說明有豐富的側(cè)支血管存在，肺動脈瓣第二心音明顯減弱或消失。
（三）診斷要點：根據(jù)病史、體格檢查并結(jié)合心電圖和胸部X線改變，多能提示法洛四聯(lián)癥的診斷，確定診斷尚需進(jìn)行以下檢查：
1、超聲心動圖：超聲心動圖對四聯(lián)癥的診斷和手術(shù)方法的選擇有重要價值，可從不同切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，主動脈騎跨于室間隔之上，肺動脈狹窄部位和程度，二尖瓣大瓣與主動脈瓣的纖維連續(xù)性。彩色多普勒可顯示右心室至主動脈的分流，測量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合并畸形。如懷疑周圍肺動脈狹窄，應(yīng)進(jìn)行心血管造影。
2、心導(dǎo)管及心血管造影術(shù)：右心導(dǎo)管檢查能測得兩心室高峰收縮壓、肺動脈與右心室之間壓力階差曲線，了解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動脈狹窄類型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管發(fā)育情況。左心室造影可顯示左室發(fā)育情況。
（四）治療方案：臨床上手術(shù)治療有以下幾種方法：
1、四聯(lián)癥矯正術(shù)：仰臥位，全麻，胸部正中切口，一般主張應(yīng)用中度低溫體外循環(huán)，新生兒則主張在深低溫停循環(huán)和低流量體外循環(huán)下進(jìn)行。一般采用4℃冷血心臟停搏液行冠狀動脈灌注誘導(dǎo)心臟停搏進(jìn)行心肌保護(hù)。心內(nèi)矯正操作包括室間隔缺損修補(bǔ)、妥善解除右室流出道梗阻。
2、姑息手術(shù)：肺血管發(fā)育很差、左心室發(fā)育小以及嬰兒冠狀動脈畸形影響應(yīng)用右心室流出道補(bǔ)片者，均應(yīng)先行姑息性手術(shù)，以后再行二期糾治手術(shù)。姑息手術(shù)的選擇：①對年齡大的兒童多采用鎖骨下動脈－肺動脈吻合術(shù)，或右心室流出道補(bǔ)片加寬術(shù)，后者適于兩側(cè)肺動脈過于狹小的病例。②3個月以內(nèi)的嬰兒則采用升主動脈－肺動脈吻合術(shù)或中心分流術(shù)。
六、完全性大動脈換位
（一）發(fā)病特點：是指主動脈和肺動脈對調(diào)位置，主動脈瓣不像正常在肺動脈瓣的右后而在右前，接右心室；而肺動脈瓣在主動脈瓣的左后，接左心室。完全性大動脈轉(zhuǎn)位是新生兒期最常見的紫紺型先天性心臟病，發(fā)病率為0.2‰～0.3‰。約占先天性心臟病總數(shù)的5%～7%，居紫紺型先心病的第二位，男女患病之比為2～4：1。
(二)臨床表現(xiàn)：
1、青紫 出現(xiàn)早、半數(shù)出生時即存在，絕大多數(shù)始于1個月內(nèi)。隨著年齡增 長及活動量增加，青紫逐漸加重。青紫為全身性，若同時合并動脈導(dǎo)管未閉，則出現(xiàn)差異性紫，上支青紫較下肢重。
2、充血性心力衰竭 生后3～4周嬰兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝大和肺部細(xì)濕羅音等進(jìn)行性充血性心力衰竭等癥狀�；純撼０l(fā)育不良。
3、體檢：早期出現(xiàn)杵狀指、趾。生后心臟可無明顯雜音，但有單一的響亮的第2心音，是出自靠近胸壁的主動脈瓣關(guān)閉音，若伴有大的室間隔缺損或大的動脈導(dǎo)管或肺動脈狹窄等，則可聽到相應(yīng)畸形所產(chǎn)生雜音。如合并動脈導(dǎo)管未閉，可在胸骨左緣第二肋間聽到連續(xù)性雜音，合并室間隔缺損，可在胸骨左緣第三四肋間聽到全收縮期雜音，合并肺動脈狹窄可在胸骨左緣上緣聽到收縮期噴射性雜音。雜音較響時，常伴有震顫。一般伴有大的室隔缺損者早期出現(xiàn)心力衰竭伴肺動脈高壓，但伴有肺動脈狹窄者則紫紺明顯，而心力衰竭少見。
（三）診斷要點：
1、法樂四聯(lián)癥：肺動脈第2音減弱，X線檢查示肺缺血，心影呈靴形擴(kuò)大。大動脈錯位肺動脈第2音正�；蚩哼M(jìn)，肺血管增多，心臟擴(kuò)大，超聲心動圖、心血管造影可明確診斷。
2、永存動脈干：超聲心動圖見動脈干騎跨在室間隔之上，右心導(dǎo)管檢查左、右心室壓力相等，心血管造影見單一動脈干位于室間隔之上，冠狀動脈及肺動脈均起源于動脈干。
（四）治療方案：
1、適應(yīng)癥：診斷后首先糾正低氧血癥和代謝性酸中毒等。患兒出生后一經(jīng)確診，即應(yīng)靜脈給予前列腺素，以使肺動脈壓下降和保持動脈導(dǎo)管開放。紫紺嚴(yán)重者應(yīng)行球囊房間隔造孔術(shù)，以減輕缺氧癥狀。應(yīng)在兩周內(nèi)行解剖矯治術(shù)（switch手術(shù)）。如合并動脈導(dǎo)管未閉或室間隔缺損，可在生后6個月左右同期矯治�；颊呱�2個月內(nèi)也可考慮行switch手術(shù)，但要測定肺動脈壓力，如左心室及肺動脈壓力下降，應(yīng)先在肺動脈行環(huán)縮術(shù)（Banding）同時加做無名動脈至右肺動脈的分流術(shù)，以訓(xùn)練左心室功能。環(huán)縮術(shù)后1～2周內(nèi)盡快手術(shù)，手術(shù)延遲會使危險性增加。
2、手術(shù)治療方式：（1）姑息性治療方法：（2）根治性手術(shù)：
3、手術(shù)效果：20世紀(jì)80年代主要采用心房內(nèi)轉(zhuǎn)流術(shù)治療大動脈轉(zhuǎn)位，近年來多傾向于做解剖矯治（switch手術(shù)）。早期該手術(shù)死亡率較高，近年來已降到0～4.2%，療效很好，長期隨訪發(fā)現(xiàn)TGA行switch手術(shù)的患兒生理上和心理上與正常人群無什么差別，手術(shù)后恢復(fù)差的患兒較正常人稍差。
第一節(jié) 小兒先天性心臟病