第一節(jié)　外生殖器發(fā)育異常

一、處女膜閉鎖

（一）發(fā)病特點(diǎn)：在發(fā)育過(guò)程中是竇陰道球和泌尿生殖竇之間的膜性組織，胎兒時(shí)期部分被重吸收形成孔隙，處女膜閉鎖系泌尿生殖竇上皮重吸收異常所致。此畸形多為散發(fā)，偶有家系報(bào)道。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、青春期后無(wú)月經(jīng)初潮。

2、逐漸加重的周期性下腹痛。

3、下腹部包塊，并且逐月增大。

4、嚴(yán)重時(shí)伴有便秘、尿頻或尿潴留，便秘、肛門(mén)墜脹等癥狀。

（三）診斷要點(diǎn)：

1、通常依據(jù)上述癥狀和體征即可診斷，檢查時(shí)可看到處女膜突出而膨脹，膜后呈紫藍(lán)色（月經(jīng)血潴留），下腹部可摸到緊張度大，又有壓痛的包塊。肛查捫到壓向直腸、緊張度大、有壓痛的包塊。

2、盆腔B超可見(jiàn)子宮腔內(nèi)和陰道內(nèi)均有積液。

3、經(jīng)處女膜膨隆處穿刺，可抽出黏稠不凝的深褐色或陳舊性的血液。

（四）治療方案：早發(fā)現(xiàn)，早治療，手術(shù)解除處女膜閉鎖。

二、外生殖器男性化

（一）發(fā)病特點(diǎn)：外生殖器男性化系外生殖器分化發(fā)育過(guò)程中受到大量雄激素影響所致。常見(jiàn)于真兩性畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生或母體在妊娠早期接受雄激素藥物治療。

（二）臨床表現(xiàn)：陰蒂肥大，有時(shí)顯著增大似男性陰莖，嚴(yán)重者伴有陰唇融合，兩側(cè)大陰唇肥厚有皺，類(lèi)似陰囊。

（三）診斷要點(diǎn)：

1、性腺生殖器及性征具有男女兩性的特點(diǎn)，即具有卵巢和睪丸，或?yàn)橐粋�(gè)性腺內(nèi)具有兩種性腺組織（又稱(chēng)卵睪）。染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發(fā)生原因尚不清楚。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查：疑真兩性畸形或先天性腎上腺皮質(zhì)增生時(shí)，應(yīng)檢查染色體核型，前者染色體核型多樣，后者則為46XX。應(yīng)行血內(nèi)分泌測(cè)定，血睪酮呈高值，有條件者可查血清17a－羥孕酮值，數(shù)值呈增高表現(xiàn)。

3、影像學(xué)檢查：超聲、BIM可提供盆腔內(nèi)性腺情況協(xié)助診斷。

4、性腺活檢：腹腔鏡檢確診是否真兩性畸形。

（四）治療方案：應(yīng)尊重患者的性別取向決定手術(shù)方式，多數(shù)取向女性，可行肥大陰蒂部分切除，使保留的陰蒂接近正常女性陰蒂大小，同時(shí)手術(shù)矯正外陰部其他畸形。