第三節(jié)　先天性內耳畸形

一、大前庭水管綜合征

（一）發(fā)病特點：大前庭導水管綜合征（LVAS）也稱先天性前庭水管擴大。過去對本病的診斷率較低，近年來由于高分辨CT的應用，使本病的診斷率不斷提高。此病屬常染色體隱性遺傳病，家庭中多為單個病例發(fā)病。

（二）臨床表現(xiàn)：病人一般在2歲左右開始發(fā)病。主要表現(xiàn)為聽力波動性下降，個別病人會表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾，也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動性聽力下降，類似梅尼埃病。病人的聽力逐步下降可致全聾。

（三）診斷要點：主要依據(jù)高分辨CT確診。在顳骨軸位CT深測量前庭導水管直徑，超過1.5mm時應考慮本病，結合臨床表現(xiàn)可作出診斷。

（四）治療方案：目前尚無有效的治療方法。早年有學者曾主張行內淋巴囊減壓術，現(xiàn)已證明內淋巴囊減壓術對本病無效。有殘余聽力的病人可佩戴助聽器，極重度聾者可行人工耳蝸植入術。

二、先天性耳蝸畸形

（一）發(fā)病特點：先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發(fā)育不全，是最常見的一種內耳畸形。該病可為染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性疾病。本病系耳胚胎發(fā)育障礙所致。妊娠期母體患病毒性感染、梅毒、代謝或內分泌紊亂等疾��；服用致畸藥物（如反應停）；接觸放射性或某些化學物質；分娩時胎兒缺氧、外傷等均為耳發(fā)育異常動因。外、中耳先天性畸形與鰓器發(fā)育受阻有關，膜迷路來源于外胚層聽泡，發(fā)育上相對獨立，在外、中耳受累時，耳蝸可正常。

（二）臨床表現(xiàn)：先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發(fā)育不良，特別是第二圈和頂圈發(fā)育不良，兩者合并為一個腔；前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規(guī)管畸形、內耳道擴大等癥。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現(xiàn)，可僅出現(xiàn)其中一種或幾種畸形。臨床表現(xiàn)為出生即無聽力，或1－2歲時才出現(xiàn)聽力減退，部分病人和沉淀保留部分殘余聽力。耳聾性質主要為感音神經性聾，個別病人可有眩暈發(fā)作。

（三）診斷要點：主要根據(jù)聽力學表現(xiàn)和影像學檢查。通過高分辨CT可以看到骨迷路畸形。內耳的MZI可顯示膜迷路內水充盈圖象，清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規(guī)管、前庭的畸形。近年應用于臨床的內耳MRI三維成像技術能從不同角度觀察膜迷路形態(tài)。

（四）治療方案：尚無有效的治療方法。如有殘余聽力，可佩戴助聽器后進行語言康復。無殘余聽力或極重度聾的一部分病人可經詳細評估后進行人工耳蝸植入。