第一節(jié)　概　述

一、分子診斷的定義：就定義而言，腫瘤分子診斷尚存有爭議。有人認(rèn)為，在分子生物學(xué)理論和技術(shù)基礎(chǔ)上建立起來的診斷技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的應(yīng)用就是分子診斷。也有人認(rèn)為，從分子水平上完成對(duì)與腫瘤相關(guān)的核酸(DNA和RNA)和蛋白質(zhì)這些生物大分子的檢測即屬腫瘤分子診斷。前者強(qiáng)調(diào)所采用的技術(shù)和方法，后者則更關(guān)注所檢測的對(duì)象。筆者更傾向于不必清晰界定，腫瘤分子診斷可以理解為是一類將分子生物學(xué)原理和技術(shù)應(yīng)用于腫瘤診斷的方法，其核心為基于核酸和蛋白的診斷技術(shù)，通過檢測與腫瘤發(fā)生相關(guān)的大分子以及大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控等改變，為腫瘤的預(yù)測、診斷、治療、預(yù)后及轉(zhuǎn)歸提供分子水平上的診斷信息。在這個(gè)意義上，目前臨床上得以普遍應(yīng)用的腫瘤標(biāo)志物檢測，均可歸入腫瘤分子診斷的范疇。

二、何為腫瘤標(biāo)記物：X線診斷機(jī)、CT機(jī)、MRI機(jī)等診斷儀器和技術(shù)的發(fā)展，使得目前已能夠發(fā)現(xiàn)直徑〉5mm的腫瘤，對(duì)早期檢出腫瘤和評(píng)價(jià)治療效果、幫助醫(yī)生修改治療方案提供了有力的支持。但是，仍然有一部分腫瘤的“殘?jiān)�余孽”因�(yàn)槠潴w積太小或位于體內(nèi)特殊位置而難以被識(shí)別出來，這些“漏網(wǎng)之魚”在暗處悄悄長大，導(dǎo)致腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，最終奪去了不少患者的生命。那么，有沒有其他辦法幫助識(shí)別出這些潛在的威脅呢？答案是肯定的，其中一類重要指標(biāo)就是目前在臨床診治中廣泛應(yīng)用的“腫瘤標(biāo)記物”。它們是一類能通過化驗(yàn)血液、尿液或腫瘤組織查出、并反映體內(nèi)腫瘤情況的物質(zhì)，與以上所述的影像學(xué)形態(tài)檢查方法相比，可稱之為“無形表象”，是對(duì)形態(tài)診斷的有力補(bǔ)充。