一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：是一種以機(jī)體組織消耗、生長(zhǎng)發(fā)育停滯、免疫功能低下、器官萎縮為特征的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。其重度營(yíng)養(yǎng)不良可分為三型：①消瘦型，以能量不足為主，表現(xiàn)為皮下脂肪和骨骼肌顯著消耗和內(nèi)臟器官萎縮；②水腫型，其特點(diǎn)使蛋白質(zhì)缺乏而能量正常；③能量和蛋白質(zhì)均缺乏者稱為混合型。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、原發(fā)性PEM：攝入能量不足，其特征為消瘦。兒童伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，皮下脂肪減少，皮膚干燥，頭發(fā)稀疏干枯，體弱無(wú)力。水腫型呈全身水腫，以下肢明顯可伴有肝大、腹水、貧血等�；旌闲陀屑∪馕�縮伴水腫。

2、繼發(fā)性PEM：由于疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良，臨床表現(xiàn)不一。輕者表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙或體重減輕，重者表現(xiàn)為面部及肢體皮下脂肪減少，骨骼肌消耗，皮膚干燥松弛，還可伴水腫和原發(fā)病表現(xiàn)。

（三）輔助檢查：

1、血尿常規(guī)檢查：血細(xì)胞比容減少，輕至中度貧血，白細(xì)胞減少，淋巴細(xì)胞絕對(duì)值常低于1.2×109/L，尿比重偏低，有饑餓性酮癥時(shí)，尿酮陽(yáng)性。

2、血生化：血清必需氨基酸和非必需氨基酸濃度均降低，以色氨酸、胱氨酸降低為著。血總蛋白和白蛋白、血清轉(zhuǎn)鐵蛋白、血清胰島素生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）及前白蛋白亦降低。維生素A結(jié)合蛋白、血清淀粉酶和堿性磷酸酶水平降低，血糖偏低。消瘦型血漿甘油三酯、膽固醇可增高或正常，水腫型血漿甘油三酯、膽固醇、磷脂水平降低。肝功正常，血尿素氮降低。常伴有低鉀、低磷酸鹽、和高氯血癥，或代謝性酸中毒。

3、24小時(shí)尿肌酐（mg）/身高（cm）比值：其降低是衡量不發(fā)熱患者蛋白質(zhì)缺乏的較敏感指標(biāo)，其降低的程度和動(dòng)態(tài)觀察，可對(duì)本病的診斷和嚴(yán)重程度提供客觀依據(jù)（成人男、女正常值分別為10.5和5.8）。

4、其他檢查：心電圖示竇性心動(dòng)過緩，超聲心動(dòng)圖示心臟縮小和低心排出量，腦電圖示低電壓和慢波活動(dòng)，X線可見心臟縮小，低骨量或骨質(zhì)疏松。