第一節(jié)　特發(fā)性甲旁減

第一節(jié) 特發(fā)性甲旁減

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：簡(jiǎn)稱甲旁減，是由于甲狀旁腺素（PTH）分泌過少而引起的一組臨床癥候群，表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥、血清免疫活性PTH減少甚至測(cè)不到和神經(jīng)肌肉興奮性增高。本癥也可由于靶細(xì)胞對(duì)PTH反應(yīng)缺陷所致，即假性甲旁減。PTH減少所致甲旁減可有多種原因引起，大致有手術(shù)后、特發(fā)性和功能性甲旁減三種，病因多見的是甲狀腺次全切后和自身免疫性甲狀旁腺破壞。該病發(fā)病隱匿，進(jìn)展緩慢，發(fā)現(xiàn)時(shí)已無法治愈。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、神經(jīng)肌肉表現(xiàn)：低血鈣使神經(jīng)的興奮閾值降低且神經(jīng)細(xì)胞對(duì)刺激產(chǎn)生重復(fù)反應(yīng)，首先出現(xiàn)指端或口周麻木和刺痛，手足與面部肌肉痙攣，隨后出現(xiàn)手足搐搦。兒童可出現(xiàn)驚厥或癲癇樣全身抽搐，常被誤診為癲癇大發(fā)作。

2、其他臨床表現(xiàn)：長(zhǎng)期甲旁減可導(dǎo)致精神癥狀，包括煩躁、易怒、抑郁、精神病等。白內(nèi)障也較常見。還可因錐體外系神經(jīng)癥狀，包括典型的帕金森病。

（三）輔助檢查：

1、血液檢查：血鈣<2mmol/L，血磷升高，血清ALP正常，血清iPTH降低甚至測(cè)不到，血1,25-（OH）₂D₃大幅降低，功能性甲旁減常伴有嚴(yán)重的低鎂血癥。

2、尿液檢查：尿鈣、尿磷和尿cAMP排出減少，滴注外源性PTH可使上述指標(biāo)顯著增加。當(dāng)血鈣<1.75mmol/L時(shí)，尿鈣濃度顯著降低甚至消失。

3、其他檢查：在手足搐搦非發(fā)作期，可用Chvostek試驗(yàn)Trousseau試驗(yàn)證明神經(jīng)肌肉興奮性增加，有助于隱性手足搐搦的診斷；頭顱X線平片可見顱內(nèi)基底神經(jīng)節(jié)鈣化，骨密度較正常人致密，有時(shí)小腦也有鈣化；心電圖可見QT間期延長(zhǎng)，T波低平，傳導(dǎo)阻滯也是低血鈣的表現(xiàn)。

（四）診斷要點(diǎn)：1、手足搐搦反復(fù)發(fā)作史、Chevostek征與Trousseau征陽性；2、實(shí)驗(yàn)室檢查有血鈣降低、血磷增高且能排除腎功能不全者，診斷可確立。

二、鑒別診斷

1、手術(shù)后甲旁減診斷相對(duì)容易；

2、特發(fā)性行甲旁減臨床上常務(wù)病因，但有時(shí)可找到家族史，與假性甲旁減易混肴，后者血iPTH常增高，注射外源性PTH后尿cAMP增加，但尿磷排出不增加，且常伴有其他發(fā)育畸形，如矮體型、圓臉、智力減退、指（趾）掌骨畸形。

3、功能性甲旁減的低鎂血癥糾正后，低鈣血癥會(huì)迅速恢復(fù)，血清iPTH也恢復(fù)正常。此外，本癥應(yīng)與其他原因引起的低血鈣性手足搐搦癥相鑒別，如呼吸性堿中毒，VitD缺乏引起的骨軟化癥、腎性骨病和慢性腹瀉等。

三、治療方案

1、手足搐搦發(fā)作期的處治：即刻緩慢靜注意10％葡萄糖酸鈣10~20ml，每日酌情1~3次。嚴(yán)重時(shí)，可輔以鎮(zhèn)靜劑地西泮或苯妥英鈉肌注�？诜�補(bǔ)鈣和靜脈補(bǔ)鈣可同時(shí)交替進(jìn)行，維持血鈣在1.75~2.25mmol/L，同時(shí)補(bǔ)充VitD有助于加快控制病情。

2、手足搐搦發(fā)作間歇期的治療：

（1）一般治療：高鈣低磷飲食，少食蛋黃、肉類和乳制品。甲旁減日需補(bǔ)鈣量0.5~1g。

（2）VitD治療：普通VitD效果差，需服用活性VitD，選用1α-(OH)D₃或1,25-（OH）₂D₃治療作用明顯。宜從小劑量開始，每日0.25ug逐漸加量至0.25~1.5ug。

（3）其他藥物：輕癥患者可用噻嗪類利尿劑，同時(shí)限鹽，亦可維持血鈣正常。對(duì)伴有低鎂血癥者應(yīng)使用鎂劑，低鎂糾正后血鈣也隨之升高，但要防止補(bǔ)鎂過量。

（4）甲狀旁腺自體移植：對(duì)某些手術(shù)后甲旁減患者有效。