一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：原發(fā)性血脂譜異常癥是由于遺傳基因缺陷所致，而引起繼發(fā)性血脂譜異常癥的疾病主要有糖尿病、甲減、肝腎疾病、糖原貯積癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。肥胖、高血壓、胰島素抵抗和代謝綜合征是血脂異常的主要危險因素，脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所導致的心腦血管病和周圍血管病是血脂譜異常癥的臨床后果。

（二）臨床表現(xiàn)：

血脂譜異常的臨床表現(xiàn)主要包括兩個方面：1、脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤；2、脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產(chǎn)生冠心病、腦血管病和周圍血管病等。

（三）輔助檢查：實驗室檢查是確診本病的重要依據(jù)。

1．一般的實驗室檢查與基礎病的�？茖嶒炇覚z查。

2．血清外觀，完全澄清頂層呈“奶油樣蓋”。

3．血脂測定、膽固醇，甘油三酯（TG）高密度脂蛋白 （HDL）。

4．脂蛋白電泳。

（四）診斷及分型

本證診斷主要依靠實驗室檢查。必須從有關疾病、家族史、飲食習慣等因素中探測考慮到此可能性，而進一步檢查，方能確診高脂蛋白血癥并分型。

Ｉ型：高乳糜微粒血癥，極低密度脂蛋白（VLDL）異常或輕度增高。

= 2 \* ROMAN II型：高β脂蛋白血癥，低密度脂蛋白（LDL）異常增高。Ⅱ2b型VLDL也增高，Ⅱa型VLDL正常。

= 3 \* ROMAN III型：“漂浮β”或“闊β”帶型，血漿中膽固醇含量異常高和異常電泳遷移率的VLDL。

IV型：高前一β脂蛋白癥，LVDL增高，LDL不增高且無乳糜微粒存在。

V型：高前一β脂蛋白血癥和乳糜微粒血癥VLDL增高。

根據(jù)血膽固醇和甘油含量將高脂血癥推測為各種類型的高脂蛋白血癥：單純性高膽固醇血癥— = 2 \* ROMAN II型，大部分為 = 2 \* ROMAN IIa型。

單純性TG增高血癥——IV型，偶見 = 3 \* ROMAN III型。

膽固醇增高，TG1.65~4.4mmol/L(150~400mg/dl)——各種類型，主要屬 = 2 \* ROMAN IIb型。

膽固醇增高，TG4.4~11mmol/L(300~1000mg/dl)——IV、V型，極少數(shù)為 = 3 \* ROMAN III型。

膽固醇增高，TG＞11mmol/L(1000mg/dl)——V型，極少數(shù)為Ｉ型。