一、診斷依據(jù)
（一）發(fā)病特點：是肝內(nèi)中小膽管慢性進行性非化膿性炎癥導(dǎo)致的慢性膽汁淤積性疾病，多見于女性。自身免疫是其發(fā)病的主要因素，而遺傳、感染及環(huán)境等是促發(fā)因素。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、癥狀：乏力和瘙癢是PBC的最常見癥狀。本病的臨床癥狀晚于血清AMA出現(xiàn)后的6 ~7年，在癥狀出現(xiàn)之前就可檢出ALP、γ-GT和血脂異常升高。部分患者也可僅有AMA陽性，但血清生化可長達10多年無異常。
2、體征：可見皮膚黃染、色素沉著、撓痕、黃斑瘤和黃疸；肝大質(zhì)硬，脾大，多有門靜脈高壓表現(xiàn)（見肝硬化相關(guān)章節(jié)）。
3、并發(fā)癥：骨質(zhì)疏松、脂溶性維生素缺乏、高膽固醇血癥（皮下膽固醇沉積形成黃瘤、黃斑瘤）、脂肪瀉等。
4、特殊類型PBC：
（1）AMA陰性PBC：ANA和（或SMA）陽性，臨床與病理與普通PBC無差異，診斷依賴肝活檢。
（2）AIH/PBC重疊綜合征：AMA陽性PBC合并AIH，肝活檢既有PBC又有AIH特征，而單純AMA陽性AIH不會發(fā)展為PBC。
（三）輔助檢查：
1、血生化檢測：膽紅素升高，如進行性升高提示預(yù)后不良；ALP和γ-GT升高早于膽紅素，超過5倍對診斷有重要意義；ALT/AST升高不超過5倍；早期凝血酶原時間延長提示有Vk缺乏；膽固醇明顯升高，升高后再降低提示預(yù)后不良。
2、免疫學(xué)檢查：可檢測到M2型AMA滴度＞1：100為陽性，對PBC診斷有特異性；50%以上患者可檢測到ANA、anti-GP210和（或）anti-SP100；血清免疫球蛋白升高，以IgM為主。
3、影像學(xué)檢查：腹部超聲、CT、MRI均有陽性發(fā)現(xiàn)。必要時行磁共振胰膽管造影(MRCP)，內(nèi)鏡逆行膽管造影（ERCP）。
4、肝活檢：有利于疾病分期和鑒別診斷。
二、診斷要點
具備下述三條標準中兩條即可確診PBC：
1、有膽汁淤積的生化證據(jù)，即ALP和γ-GT升高；
2、血清可檢測到自身抗體AMA；
3、肝活檢提示非化膿性膽管炎和小葉間膽管損傷。
三、鑒別診斷
四、治療方案
（一）熊去氧膽酸（UDCA）：是治療PBC的首選藥物，可用于病程中的任何時期。13 ~15mg/kg·d是最佳治療劑量，如同時服用膽汁螯合劑如考來烯胺（消膽胺）等，應(yīng)間隔2 ~4小時。
目前多認為，UDCA與糖皮質(zhì)激素及免疫抑制劑等聯(lián)合應(yīng)用并不明顯好于單獨應(yīng)用UDCA。
（二）對癥及并發(fā)癥治療：
1、乏力：引起發(fā)力原因很多，目前尚無具體治療推薦意見。貧血、甲功低下、抑郁以及睡眠紊亂都可至乏力，故應(yīng)針對性治療。莫達非尼100 ~200mg/d可在一定程度上改善乏力。
2、瘙癢：考來烯胺是治療瘙癢的首選藥物，每天16g，分4次口服。利福平可參與膽脂代謝，減少膽汁淤積，但有損肝作用，故要注意用量150mg/次，bid。內(nèi)源性阿片拮抗劑納曲酮50mg/d，抗抑郁藥舍曲林75 ~100mg/d，治療瘙癢也有效。最后，頑固性瘙癢可做血透。
3、其他：注意糾正脂溶性維生素缺乏、骨質(zhì)疏松、脂肪瀉等。肝功能失代償及伴隨疾病的治療詳見相關(guān)章節(jié)。
（三）肝移植：與其他肝病相比，PBC患者肝移植效果相對好，5年存活率約75%。
第二節(jié) 原發(fā)性膽汁性肝硬化（PBC）