一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：易栓癥并非一種獨立的疾病，它是指易于發(fā)生血栓的一種狀態(tài)，即血栓形成的易感性增加，如惡性腫瘤、藥物暴露、妊娠、手術(shù)后制動等，可歸于獲得性易栓癥范疇；易栓癥也可為遺傳性，如遺傳性抗凝血酶III缺乏，蛋白 c、蛋白 s缺乏等。

（二）臨床表現(xiàn)：

無論是遺傳性還是獲得性易栓癥，最主要臨床特點是血栓易發(fā)傾向，多以靜脈血栓栓塞性疾病（VTE）形式出現(xiàn)。

獲得性易栓癥在原發(fā)病基礎(chǔ)上發(fā)生血栓形成。而遺傳性易栓癥患者具有終生易于血栓形成的傾向。

以下臨床表現(xiàn)提示遺傳性易栓癥的可能，也是進一步檢查的指征：1、首次發(fā)生VTE的年令＜40~45歲，或發(fā)生動脈血栓的年齡＜30歲，或新生兒原因不明的血栓形成；2、自發(fā)性血栓形成；3、反復(fù)發(fā)生的VTE或少見部位血栓形成，如腸系膜靜脈及腦靜脈；4、口服香豆素抗凝劑后發(fā)生皮膚壞死；5、妊娠婦女反復(fù)自發(fā)性流產(chǎn)；6、有VTE陽性家族史者。

血栓形成后，根據(jù)類型、部位、范圍、和程度而出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，VTE包括：

1、深靜脈血栓形成（DVT）：最常發(fā)生于下肢，表現(xiàn)為下肢不對稱腫脹、疼痛和淺靜脈曲張是下肢DVT的三大特征；雙下肢水腫則提示下腔靜脈血栓，疼痛性質(zhì)呈墜痛或鈍痛，淺靜脈曲張是靜脈壓升高和側(cè)支循環(huán)建立的表現(xiàn)；有些下肢DVT無明顯臨床表現(xiàn)，稱為寂靜型DVT；腸系膜靜脈血栓可類似急腹癥的臨床表現(xiàn)。

2、肺栓塞（PE）：使下肢DVT的主要的嚴重并發(fā)癥，重者可至猝死。肺栓塞并非少見，但臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，漏診誤診率高達80%�？┭�、胸痛、呼吸困難三聯(lián)征曾被認為是診斷肺栓塞的主要臨床線索，實際上多數(shù)患者表現(xiàn)并非典型。如下肢DVT者突然出現(xiàn)胸悶、氣短、咯血，或暈厥，應(yīng)高度懷疑肺栓塞的可能。肺栓塞還可出現(xiàn)肺炎和胸腔積液以及酷似心絞痛甚至心梗的表現(xiàn)。寂靜型DVT更可以肺栓塞為首發(fā)表現(xiàn)。因此，醫(yī)師對本病認識的自覺性及對高�；颊弑３指叨鹊木�覺性是提高肺栓塞診斷水平和改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。

（三）輔助檢查：

1、對于遺傳性易栓癥，實驗室檢查是確立診斷的基礎(chǔ)，但常規(guī)凝血檢查對診斷遺傳性易栓癥多無幫助，只有對遺傳性易栓癥針對性的分析其異�；�因和檢測相應(yīng)的異常蛋白才能明確診斷。遺傳性易栓癥的實驗室初篩試驗多選擇受累因子活性測定和蛋白抗原定量，包括抗凝血酶、蛋白c、蛋白s和因子V  Leiden突變。（詳見第2版內(nèi)科學(xué)下冊P883）

2、獲得性易栓癥具有多因素異常的特征，但沒有公認的診斷標(biāo)準(zhǔn)，目前的實驗室檢查并不能準(zhǔn)確預(yù)測血栓發(fā)生與否，故，臨床上不推薦對未發(fā)生血栓的可疑獲得性易栓癥患者進行實驗室篩查。VTE患者，多數(shù)凝血機制指標(biāo)和分子標(biāo)記物的檢查并無實際臨床意義。只有原發(fā)病并發(fā)血栓后才提示本病，因此，易栓癥的診斷重點是血栓栓塞性疾病的診斷。臨床擬診DVT的患者應(yīng)進一步做診斷性檢查，當(dāng)前的方法主要是彩色多普勒超聲顯像和靜脈造影；肺栓塞CT、磁共振、核素掃描和肺動脈造影均可確診。