第二節(jié)　遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：HHT是一種常染色顯性遺傳性血管性疾病，其特征為皮膚、黏膜多部位的毛細(xì)血管擴(kuò)張性損害，可引起鼻出血和其他部位出血。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張：一般為小斑點(diǎn)狀，分界明顯，壓之褪色，顏色偏紅，不高出皮膚。

2、鼻出血：是 HHT最常見的癥狀。

3、消化道出血：出血液可累及口腔和泌尿生殖系統(tǒng)。

4、肺動(dòng)靜脈畸形（PAVM）：部分HHT可出現(xiàn)PAVM從而導(dǎo)致明顯的血液右向左分流，患者因此出現(xiàn)氣促、發(fā)紺、疲倦、活動(dòng)耐量降低、杵狀指（趾）等表現(xiàn)。

（三）輔助檢查：

1、止血機(jī)制檢查：多無異常。

2、毛細(xì)血管鏡檢查：可見病變部位小血管擴(kuò)張扭曲、管壁菲薄、聚集成團(tuán)。

3、胸部X光片：可能發(fā)現(xiàn)一種“錢幣”樣陰影，螺旋CT診斷PAVM的敏感性較高。

4、基因分析：用于HHT的診斷和分型得到重視和應(yīng)用，使HHT致病基因確定，多點(diǎn)突變?cè)贖HT家族成員被發(fā)現(xiàn)。

（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、鼻出血；2、毛細(xì)血管擴(kuò)張；3、內(nèi)臟受累；4、陽性家族史。4項(xiàng)中符合3項(xiàng)或以上者可確診。

二、治療方案

本病無特效治療方法，以對(duì)癥治療為主。