一、診斷依據(jù)

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：混合性結(jié)締組織�。∕CTD）是1972年Sharp等提出的一種新的結(jié)締組織病，其特征為臨床具有類似于紅斑狼瘡（SLE）、系統(tǒng)性硬化癥（PSS）、多發(fā)性肌炎和皮肌炎（PM/DM）以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）的混合性表現(xiàn)，并有血清學(xué)高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗體。目前對(duì)MCTD究竟代表一獨(dú)立疾病，還是SLE、PSS或多肌炎的亞型，或者是重疊綜合征的一個(gè)類型，頗有爭(zhēng)論。現(xiàn)在對(duì)MCTD患病率不詳，一般估計(jì)可能高于多發(fā)性肌炎，而少于SLE。發(fā)病年齡在4~80歲之間，平均年齡37歲，女性約占80%，大于男性。

（二）臨床表現(xiàn)：

最多見(jiàn)的是多發(fā)性關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎（95%），也可有關(guān)節(jié)腫脹，一般無(wú)關(guān)節(jié)畸形。有的病例也可有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)畸形。

手部彌漫性浮腫（66%）伴有指端變細(xì)或成梭形手指，手部腫脹的病例局部皮膚緊張而肥厚，似臘腸樣。組織病理檢查顯示膠原組織增生，這種硬皮病樣的表現(xiàn)有時(shí)較為廣泛，但呈彌漫性者相對(duì)少見(jiàn)。毛細(xì)血管擴(kuò)張常見(jiàn)，多見(jiàn)于面部和甲皺襞上部，但一般不發(fā)生壞死性及潰瘍性病變。在暴露部位�？梢�(jiàn)到類似紅斑狼瘡樣皮損，亦可見(jiàn)SLE樣蝶形紅斑，以及像皮肌炎所見(jiàn)的手指關(guān)節(jié)背面的萎縮性紅斑性皮疹及眼瞼紫紅色水腫等。

（三）輔助檢查：

可有貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少、血沉增快、γ球蛋白顯著增高，可測(cè)出高滴度斑點(diǎn)型抗核抗體和高效價(jià)的抗nRNP抗體，后者具有一定特征性，抗dsDNA抗體，抗Sm抗體陰性，LE細(xì)胞少數(shù)陽(yáng)性，Coombs氏試驗(yàn)陽(yáng)性，類風(fēng)濕因子約半數(shù)陽(yáng)性，抗SSA和SS-B抗體可陽(yáng)性，VDRL假陽(yáng)性。免疫印跡法示68KD多肽抗體高陽(yáng)性率達(dá)78%，具有一定特征性。

血循環(huán)中T淋巴細(xì)胞數(shù)減少，抑制性T淋巴細(xì)胞功能降低，90%病例可測(cè)出循環(huán)免疫復(fù)合物，其濃度與疾病活動(dòng)度相平行，補(bǔ)體減少少于20%。取自正常非暴光皮膚的直接免疫熒光檢查顯示表皮細(xì)胞核呈斑點(diǎn)型熒光模式，系IgG沉積；約30%病例在真皮表皮交界處有免疫球蛋白沉積，血管壁、肌纖維內(nèi)、腎小球基底膜亦可見(jiàn)IgG、IgM和補(bǔ)體沉積。HLA-B7、HLA-DW1和-BW55發(fā)生率增高。亦有學(xué)者提出MCTD患者與HLA-A，-B抗原無(wú)相關(guān)性，但與-DR4、-DR5抗原頻率明顯增高，分別達(dá)61%和57%。X線攝片有時(shí)可見(jiàn)小片鑿出骨侵襲，指叢侵襲，關(guān)節(jié)周圍鈣化，股骨頭無(wú)菌性骨壞死。甲皺毛細(xì)血管鏡檢查常見(jiàn)灌木叢型毛細(xì)血管異常。