第四節(jié) 常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）
一、診斷依據
（一）發(fā)病特點：是一種常見的遺傳病，ADPKD除累及腎臟外常伴腎外囊腫，如肝囊腫、胰腺囊腫、脾囊腫等。約40%患者無明確家族遺傳史，提示其基因突變可能與環(huán)境等因素有關。初起腎內僅有少數囊腫，隨病程進展囊腫逐漸增多增大，最終整個腎布滿大小不等的囊腫形似葡萄。
（二）臨床表現：病程長、進展緩慢，一般35歲后出現癥狀，臨床表現多種多樣。當腎臟增大到一定程度，患者可出現持續(xù)性或間斷性腰背部和腹部脹痛，在腹部可捫及增大的腎臟，甚至可占據大部分腹腔；可有肉眼血尿或鏡下血尿，尿路感染時可有白細胞尿和膿尿；疾病早期可出現腎臟濃縮功能減退，夜尿增多，隨疾病進展，大多可出現高血壓，最終進入終末期腎衰。腎外表現以肝囊腫最常見。
（三）治療方案：
1、無特效治療，對癥治療、預防和治療并發(fā)癥，盡最大可能延緩腎功能進行性惡化。終末期腎病進行腎臟替代治療或腎移植。ADPKD是我國慢性腎衰透析患者的主要病因之一。
2、對較大囊腫可在B超引導下經皮穿刺，抽液減壓，穿刺后可注入硬化劑，使囊腫縮小，以減輕對腎組織的壓迫，改善腎缺血。
3、近年來國外應用血管加壓素V ₂受體拮抗劑、西羅莫司等治療ADPKD，多中心臨床實驗正在進行中，以探索延緩本病進展的有效措施。
